Genetske bolesti izazvane su varijacijama (verzijama koje se razlikuju od standardnih) u genu. Varijacije su takođe poznate kao mutacije. Zavisno od gena o kojem se radi, bolesti se nasljeđuju u različitim oblicima:
– Autozomno recesivne bolesti: Mutacija je prisutna u samo jednoj kopiji gena, ali nije dovoljno „moćna“ da uzrokuje da se bolest izrazi u pojedincu sa mutacijom, koja je poznata kao „nosilac“. Nosioci su zdrave osobe, ali dva nosioca iste mutacije mogu imati dijete koje je oboljelo, ako oboje prenesu svoju mutiranu kopiju gena. Primeri: Cistična fibroza, Beta – talasemija
– Bolesti povezane sa X hromozomom: Mutacija je prisutna na X hromozomu, jednom od dva hromozoma koji definišu pol. Žene imaju dva X hromozoma, tako da kada nasljede mutaciju u jednom od svoja dva X hromozoma, one su nosioci sa ili bez ispoljavanja simptoma. Muškarci imaju samo jedan X hromozom, tako da, kad nasljede mutaciju na svom X hromozomu, na njih ta mutacija obavezno utiče. Primeri: Dišenova mišićna distrofija, Sindrom fragilnog X
– Autozomno dominantne bolesti: Mutacija je prisutna u samo jednoj kopiji gena i dovoljna je da se bolest iskaže u osobi koja ima mutaciju. Primeri: Huntington-ova bolest, Neurofibromatoza